Болезнь Гаучера

Болезнь Гаучера – широко распространенное наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом в организме лизосомного фермента, ответственного за расщепление церамидглюкозы. В результате данной болезни формируются так называемые клетки Гаучера.

Болезнь Гаучера

Причины

Болезнь Гаучера обычно наследуется рецессивным путем, поэтому дети, родившиеся у больных родителей, не страдают от этого заболевания. Нередко данная болезнь встречается среди теть, дядь, племянников. Мутация гена, которая провоцирует возникновение болезни, ведет к эволюционному отбору.

Симптомы

В современной медицине принято выделять три формы болезни Гаучера:

1) Первый тип встречается чаще остальных, обладает неврологическим течением. У больного наблюдается значительное увеличение размеров селезенки, а также печени, что может приводить как к повреждениям органов, так и вовсе к их разрыву. Кроме того, во время болезни нередко появляются проблемы с костями, суставами. Больные страдают анемией, лейкопенией.

2) Второй тип заболевания представляет собой инфантильную форму. При этом неврологические осложнения в рамках нее наблюдаются с шестимесячного возраста. Это крайне опасная форма болезни, во время которой фиксируется быстро прогрессирующее повреждение мозга, ригидность конечностей. Нередко заболевание приводит к смерти детей в раннем возрасте.

3) К третьему типу относят подострую форму. У больных наблюдается изменения состояния кроветворной системы, развивается слабоумие, спастичность мышц, атаксия. Этой форме заболевания могут быть подвержены как дети, так и взрослые. К одному из первых симптомов относят нарушение глазодвигательных функций.

Болезнь Гаучера — диагностика

Врачи диагностируют болезнь по факту обнаружения особых клеток Гаучера. Последние встречаются в селезенке, костном мозге больного. Эти вредоносные клетки характеризуются широкой яркой цитоплазмой и лимфоцитоподобным ядром.

Лечение

Для лечения болезни Гаучера прибегают к терапии специальным ферментом – имиглюцеразой (препарат Церезим). В настоящее время данное вещество синтезируется при помощи современных генно-модифицированных технологий.

Главной задачей курса лечения является предупреждение процесса разрушения костей и суставов человека, а также ряда важнейших органов, в число которых входят легкие, печень. Кроме того, лечение необходимо для уменьшения печени, селезенки до нормальных размеров.

При выявлении тяжелой формы болезни Гаучера взрослым назначается Церезим, начальная ежемесячная доза которого достигает 60 Ед/кг. Соответствующий препарат вводят в человеческий организм внутривенно 1 раз в 14 дней. Иногда допускается повышение ежемесячной дозы вдвое — до 120 Ед/кг. В случае улучшения состояния больного назначается поддерживающее пожизненное лечение, при котором ежемесячная доза составляет 15-45 Ед/кг.