Как передается гемофилия

Для того чтобы разобраться с вопросом «как передается гемофилия» предлагаем ознакомиться с основами генетики.

Как передается гемофилия

Гемофилия – это заболевание свертывающей системы крови с наследственным путем передачи.

 

В зависимости от типа и степени тяжести болезни может наблюдаться недостаточное или полное отсутствие факторов свертывающей системы крови. Эти вещества необходимы для образования кровяного сгустка и остановки кровотечения.

Основы генетики

Хромосомы осуществляют передачу и хранение наследственной информации. У каждого человека есть определенный набор хромосом, его еще называют кариотипом. Он состоит из 23 пар хромосом. Где одна из них половая. Ребенок наследует 1 хромосому от отца, а вторую от матери. Пол плода определяется на этапе слития мужских и женских половых клеток.

У людей есть два вида половых хромосом «Х» и «Y». У женщин — ХХ, а у мужчин — ХY. Если сперматозоид, содержащий Х-хромосому оплодотворит яйцеклетку, то рождается девочка (набор ХХ). Если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с У-хромосомой, то родится мальчик (набор ХY).

 

Наследование заболеваний осуществляется по похожему принципу, но имеет определенные отличия. Здесь в игру вступают еще и гены содержащиеся в хромосомах, они бывают либо доминантные либо рецессивные, первые способны подавлять активность последних. Например, если у отца имеется дефектный рецессивный ген который может вызвать болезнь, а у матери это ген доминантный и здоровый, то болезнь никогда не разовьется.

Как передается гемофилия

Это заболевание имеет половую специфичность. Гемофилией могут болеть только мужчины. Женщины являются скрытыми носителями. В редких случаях этим заболеванием могут страдать представительницы прекрасного пола. Причиной этого явления может быть патологическая мутация в женской хромосоме.

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Для того чтобы возникло заболевание необходимы две женских хромосомы с рецессивным геном. Однако такой кариотип может быть только у представительниц прекрасного пола, но женщины не болеют, страдают от этого заболевания только мужчины. Что же это за парадокс, спросите вы?

 

На самом деле нет ничего сложного, у женщин набор ХХ. Из этого следует, что здоровый ген подавляет активность дефектного и заболевание никак себя не проявляет. Таким образом, женщины становятся скрытыми носителями. Если у женщины-носителя родился мальчик, то существует высокая доля вероятности, что он будет болеть гемофилией. У мужчин пара половых хромосом представлена набором ХY. Рецессивный ген не подавляется второй здоровой хромосомой, как у женщин, и мужчины болеют.

 

Женщина может болеть заболеванием нарушения свертывания крови только в том случае, если унаследует два дефектных гена. В жизни такого не бывает. Плод с таким набором генов не способен образовывать кровь, а значит обречен на смерть. Как правило, много случаев спонтанных абортов происходит на сроке 4 недель беременности.

 

Вероятность развития гемофилии

Заболевание может возникнуть только в том случае, если эта патология была у супругов или членов семьи. Если ген заболеваний отсутствует у всех близких родственников, то вероятность развития заболевания сводится к нулю. Исключение составляют новые спонтанные генетические мутации.

 

Возможные варианты наследования гена гемофилии:

  1. Брачный союз между здоровым мужчиной и женщиной носителем с 50% вероятностью приводит к развитию болезни крови у особей мужского пола. Если рождаются дочери, то с вероятностью 50% они будут носительницами гемофилии.
  2. В брачном союзе между больным мужчиной и женщиной, имеющей патологический ген с 25% вероятностью, может родиться абсолютно здоровый мальчик. С вероятностью 25% может родиться полностью здоровая девушка, но носительница патологического гена. Вероятность рождения больного мальчика составляет 25%. Очень редкие случаи возникновения спонтанных абортов среди особей женского пола.
  3. Брачный союз между мужчиной с гемофилией и полностью здоровой женщиной приводит к рождению здоровых детей, но каждая вторая особь женского пола станет носителями патологического гена.

Теперь, мы надеемся, вы знаете ответ на вопрос «как передается гемофилия».