Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственную патологию, при которой отмечается изменение строения определенного белка, входящего в состав гемоглобина. Его называют S-гем, а эритроциты, несущие его, имеют серповидную форму, что и дало «имя» данному заболеванию.

Серповидноклеточная анемия

Измененные эритроциты имеют сниженную способность к транспорту кислорода и склонность к ускоренному разрушению. Пациенты с диагнозом серповидноклеточная анемия часто имеют хроническую кислородную недостаточность, а костный мозг, где образуются эритроциты «перегружен» работой по производству новых кровяных клеток. Патология может диагностироваться сразу после рождения, но иногда её вываляют много лет спустя.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Специфических проявлений это заболевание практически не имеет. Всегда присутствует анемия (снижение числа эритроцитов и/или гемоглобина) различной степени тяжести, а остальная симптоматика связана с закупоркой мелких сосудов различных органов фрагментами разрушенных эритроцитов. Наиболее часто можно встретить следующую симптоматику:

  • постоянная усталость;
  • периодические приступы боли;
  • артрит мелких суставов;
  • частые бактериальные инфекции;
  • травмы сердца и легких;
  • язвы нижних конечностей;
  • расстройства зрения.

У многих больных меняется внешность – высокий рост при патологической худобе, сколиоз, изменения зубного ряда, «башенный череп». Серповидноклеточная анемия характеризуется еще одним синдромом – гемолитическим кризом, во время которого пациента сопровождает высокая температура тела, а моча приобретает черный цвет.

Серповидноклеточная анемия — диагностика и лечение

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, общего и биохимического анализа крови, включая электрофорез эритроцитов, а также исследовании костного мозга посредством пункции. Серповидноклеточная анемия – неизлечимая болезнь крови, поэтому пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении у гематолога, который проводит мероприятия, нацеленные на предотвращение кризов.

В момент гемолитического криза пациент госпитализируется в стационар для оказания экстренной помощи. Назначается кислородотерапия, проводится внутривенное вливание большого количества жидкости с целью устранения обезвоживания? иногда необходима антибиотикотерапия, если причиной криза стала инфекция. При необходимости назначаются анальгетики, антикоагулянты, дезагреганты. В ряде случаев требуется переливание эритроцитарной массы. Изредка проводится спленэктомия (удаление селезенки).

Осложнения заболевания

Течение заболевания хроническое. Поэтому частые повторные кризы могут приводить к развитию необратимых изменений в различных органах. У 30 % пациентов фиксируется аутоспленэктомия (сморщивание селезенки), в результате резко снижается иммунитет, что приводит к частым, тяжелым и продолжительным инфекциям.

Поскольку сосуды при этой патологии начинают страдать одними из первых. Болезнь может осложниться ишемическим инсультом, субарахноидальным кровоизлиянием, слепотой, импотенцией, почечной недостаточностью. При ишемии сердечной мышцы развивается хроническая сердечная недостаточность. Нередко диагностируется холецистит, асептические некрозы костей.

Прогноз

Прогноз зависит от формы патологии. При гомозиготной серповидноклеточной анемии он неблагоприятный. И в большинстве случаев дети не доживают до 10-15 лет. Гетерозиготные формы протекают легче. При проведении всех профилактических прививок, грамотном наблюдении гематолога и соблюдении несложных рекомендаций пациенты доживают до преклонных лет.